Vad är en progressiv sjukdom

Emelie Bäckelin såsom existerar vetenskaplig skribent vid Hjärnfonden berättar mer ifall sjukdomen ALS.

ALS existerar ett ovanlig sjukdom.¹ varenda kalenderår insjuknar cirka 400 personer inom land.

dem flesta existerar mellan 45 samt 75 kalenderår samt män drabbas dubbelt således ofta liksom kvinnor.² Sjukdomen kunna börja smygande alternativt mer sällsynt plötsligt tillsammans med svaghet inom tungan, enstaka grabb alternativt en ben. Både utbredningen samt förloppet från muskelbortfall samt funktionshinder varierar.

ALS finns inom olika former:

• Klassisk amyotrofisk lateralskleros, ALS – den vanligaste formen.

  Klassisk ALS börjar tillsammans svaghet inom armar, ben samt överkropp samt ofta påverkas även förmågan för att svälja samt prata.¹

• Progressiv bulbär pares, PBP – ett form eller gestalt från ALS vilket påverkar förmågan för att svälja samt prata. Sjukdomen sprider sig sedan vidare mot armar, ben samt överkropp.¹
• Progressiv spinal muskelatrofi, PSMA – enstaka form eller gestalt från ALS vilket utvecklas lite långsammare än dem andra samt likt oftast bara ger svaghet inom armar samt ben.

  Förmågan för att svälja samt prata påverkas vanligtvis inte. ¹

• Pseudobulbär pares, PsBP – kännetecknas från svårigheter tillsammans med anförande samt sväljning samt emotionell labilitet, vilket innebär plötsliga samt okontrollerade relaterade till känslor formulering likt skratt alternativt gråt.

  ³

• Primär lateralskleros, PLS – ett sällsynt form eller gestalt från ALS. Den kännetecknas från generell muskelstelhet samt förlamning, långsamma samt oprecisa rörelser samt överaktiva sträckreflexer. en annat indikator existerar Babinskis reflex, var stortån böjs uppåt inom stället på grund av neråt då fotsulan stimuleras.

  ³

De flesta tillsammans ALS besitter efter ett period (månader alternativt år) dock utvecklat enstaka sjukdomsbild såsom liknar den nära klassisk ALS.³

ALS kunna även delas upp inom ärftlig ALS (FALS) alternativt isolerad/sporadisk (SALS).
från dem vilket får ALS drabbas cirka 10 andel från ärftlig ALS.

Beteckningen används då fler än ett individ inom enstaka släkt äger insjuknat inom ALS inom tre generationer.

ALS existerar ett sjukdom likt innebär för att vissa muskler inom kroppen stegvis blir förlamade.

Man äger (2017) beskrivit 36 olika gener tillsammans med ärftliga former från mutationer dock pågående undersökning visar för att detta finns minimalt nio ytterligare gener liksom förmå kopplas mot ALS, dock dessa existerar ännu ej identifierade.³ 2022 pratas detta existerar ifall en 40-tal olika gener. ³ Hur ALS ärvs skiljer sig mellan olika släkter.

Vid sporadisk ALS (SALS) existerar orsaken oftast okänd.³

Vad existerar symtomen nära ALS?

De inledande symtomen

Hos ungefär ett tredjedel existerar dem inledande symtomen svaghet och/eller förtvining från muskler inom en handen alternativt armen.

Multipel systematrofi (MSA) existerar ett sällsynt, progressiv neurologisk sjukdom.

detta är kapabel märkas genom för att en finger blir stelt alternativt svagt samt detta blir svårt för att nedteckna alternativt för att öppna enstaka burk.¹ Man kunna ett fåtal svårt för att tvätta håret alternativt för att sätta nyckeln inom låset.³

Hos ett tredjedel börjar sjukdomen tillsammans svaghet och/eller muskelförtving inom ena³ foten¹, benet alternativt inom höften³.

Man möjligen får nedgången balans³ och snubblar då foten ej hänger med¹. detta blir svårare för att vandra inom trappor.

Progressiv spinal muskelatrofi, likt ger försvagning samt förlamning inom armar, ben och/eller bål, dock ingen spasticitet.

Svagheten sprider sig sedan mot andra viljestyrda muskler. inom start påverkar sjukdomen ofta muskler vid identisk blad från kroppen.

Hos ytterligare ett tredjedel börjar sjukdomen tillsammans muskelsvaghet inom ansiktet, halsen alternativt inom munnen. detta kunna visa sig genom för att man förmå erhålla svårt för att prata, svälja samt tugga samt för att hålla ihop käkarna alternativt för att hålla upp huvudet.³ Några ett fåtal upplever sina inledande symtom ifrån musklerna inom ryggen, buken, bröstet alternativt andningsmuskulaturen.³

 Vanliga symtom nära ALS

• Sväljsvårigheter
  Cirka 80 andel från personerna tillsammans med ALS besitter svårt för att svälja.³
• Kognitiva symtom
  minimalt 30 andel utvecklar kognitiva symtom, oftast rör detta sig språkstörning (afasi) samt ibland även ifall personlighetsstörning.² Vanligt existerar även affektlabilitet (se nedan).
• Känslomässiga svängningar (affektlabilitet)
  minimalt 25–40 andel upplever plötsliga svängningar inom detta relaterade till känslor uttrycket, detta man kallar affektlabilitet.

  detta förmå yttra sig inom tvångsmässigt skratt alternativt gråt likt ej går för att kontrollera.³

• Förstoppning
  tillsammans tiden existerar detta vanligt för att erhålla besvär tillsammans med förstoppning vid bas från kroppslig passivitet, svag bukmuskulatur, läkemedelsbiverkningar samt vätskebrist.³

Eftersom detta finns flera olika typer från ALS, tillsammans varierande orsak samt symtom skiljer sig även dem ALS-relaterade besvären ifrån individ mot person.²

En sektion får muskelkramper samt muskelryckningar, andra får värk och några enstaka personer utvecklar personlighetsförändring (demenssjukdom från pannlobstyp, FTD) dock oftast utan inverkan vid minnet.³

Gemensamt på grund av varenda former från ALS existerar för att sjukdomen existerar fortskridande och svagheten sprider sig vidare inom kroppen.

detta motoriska nervsystemet bryts ner vilket medför för att dem viljestyrda musklerna successiv blir allt svagare för för att sedan tillbakabildas (muskelatrofi). detta förmå ta månader alternativt år.³ för att muskler förtvinar utför ej ont, utan detta existerar styrka samt koordinationen från rörelserna liksom påverkas.¹

Försämringen sker successiv samt ofta inom enstaka jämn takt.

Ögonmuskler påverkas dock sällan samt detta utför ej heller hjärtmuskulaturen, dock därför småningom kommer även andningsmusklerna för att försvagas. ³ Slutet blir då andningsmuskulaturen drabbas samt ej förmår tömma lungorna vid koldioxid, således kallad koldioxidnarkos. Man blir då allt tröttare samt somnar in alternativt vaknar ej vid morgonen.¹ Oftast sker detta stillsamt inom sömnen.³

Hur diagnosticeras ALS?

Det finns flera sjukdomar vilket leder mot för att musklerna blir svaga samt förtvinar.

detta är kapabel därför ibland artikel svårt för att ställa bedömning, särskilt inom start från sjukdomen.³

För för att erhålla ett bedömning vänder man sig inom inledande grabb mot vårdcentralen. Finns anklagelse angående ALS skriver läkaren remiss mot neurolog liksom fullfölja enstaka vidare utredning.¹ detta finns inget särskilt test vilket är kapabel bekräfta ALS³, utan enstaka rad undersökningar görs.

Vad existerar ALS? ALS (amyotrofisk lateralskleros) existerar namnet vid enstaka samling neurodegenerativa sjukdomar var nervceller inom hjärnan, hjärnstammen samt ryggmärgen dör.

Grunden på grund av diagnosen ALS existerar anamnes (sjukdomshistoria), neurologisk analys samt EMG.³ nära EMG undersöks muskelns förbindelse tillsammans nervsystemet.¹ Ibland görs även ytterligare undersökningar.²

De ärftliga formerna från ALS är kapabel verifieras tillsammans med ett DNA-analys. ³

För för att man bör behärska utesluta för att detta rör sig angående någon ytterligare sjukdom fullfölja man ytterligare undersökningar.

MRT (magnetkamera) görs på grund av för att behärska utesluta eventuell neuroinflammation, diskbråck alternativt tumörer. Lumbalpunktion (undersökning från ryggmärgsvätskan) görs på grund av för att utesluta sjukdomar likt neuroborrelios samt andra infektioner inom nervsystemet.¹

Hur behandlas ALS?

Det finns inom nuläget ingen botande behandling från ALS.

Målet tillsammans den behandling liksom används idag existerar för att bromsa sjukdomsförloppet samt lindra dem negativa effekterna från sjukdomen. Man försöker även kompensera till funktionsnedsättningarna. Sedan 1990-talet finns enstaka bromsmedicin. Den verkar genom för att hämma frisättningen från signalämnet glutamat, vars skadliga effekter vid nervcellerna då minskar.

Med modern behandling, tillsammans med bland annat bromsmedicin, hjälp tillsammans födointag (PEG, Perkutan Endoskopisk Gastrostomi, existerar ett teknik var ett slang förs genom huden vid buk in inom magsäckens till för att tillföra näring, vätska samt läkemedel), extern ventilator samt ALS-team förmå överlevnadstiden förlängas.
Man är kapabel även lindra symtom tillsammans hjälp från medicin.

Progressiv spinal muskelatrofi (PSMA): Ger symtom likt tilltagande muskelförtvining samt muskelsvaghet inom sker, armar, fötter alternativt ben.

detta kunna artikel för att lindra muskelkramper, minska muskelspasmer, minska salivproduktionen samt för att förhindra tvångsmässig gråt/skratt genom antidepressiv medicin.

Forskning – vad orsakar ALS?

Det äger hänt många inom ALS-forskningen dem senaste tio år. Idag vet oss för att den genetiska faktorn existerar betydande samt detta pågår en stort europeiskt arbetsuppgift kring detta, var cirka 15 000 ALS-patienter bör delta.

500 svenska patienter kommer för att medverka inom studien via ett forskningsgrupp nära Umeå universitet.

Gemensamt på grund av varenda typer från ALS existerar förekomst från ansamlingar från en felveckat protein, SOD1, inne inom nervceller. vetenskapsman söker efter orsaken mot felveckningen samt hur sjukdomen sprids genom nervsystemet.

Flera forskargrupper arbetar tillsammans tillväxt från metoder liksom förmå hämma nybildning från proteinet SOD1 samt spridningsprocessen. Vissa typer från ALS samt vissa typer från pannlobsdemens, FTD, existerar identisk sjukdomsprocess inom olika delar från nervsystemet. Forskarna hittar identisk sjukdomsgener hos ALS samt FTD-patienter.

Varför några utvecklar ALS samt andra FTD existerar ännu oklart. Enstaka personer utvecklar både ALS samt FTD.

Forskare samt kliniker vilket existerar verksamma inom ALS-området ser positivt vid framtiden. detta finns hopp inom sikte angående förbättrad samt effektivare behandlingar på grund av ALS samt man talar mot samt tillsammans angående chansen för att behärska stoppa sjukdomen inom enstaka överskådlig framtid.⁴

Korta information angående ALS

• Forskarna uppskattar för att drygt 400 personer årligen insjuknar inom ALS inom Sverige.
• Medelåldern nära symptomdebut existerar ca 45-75 tid, dock variationen existerar stor.
• Det finns flera typer från ALS, tillsammans med olika orsak samt symtom.

  Gemensamt på grund av varenda typer såsom kunnat undersökas genom obduktion existerar ett felveckning från proteinet SOD1 inne inom nervcellerna.

• ALS existerar dubbelt därför vanligt hos män likt hos kvinnor.²

Referenser:

1. 1177
2. Internetmedicin
3. Socialstyrelsen
4. Karolinska Institutet

Publicerad 2014-12-15
Uppdaterad 2024-08-16